"Parabéns pelo trabalho!
O que pode provocar ou aumentar a incidência dessa síndrome? Há algum relato sobre isso na literatura?
Como feito o diagnóstico dessa síndrome?"
Enviada em 27/10/2022 às 14:02:42 horas.
RESPOSTA DO AUTOR:
"Muito obrigada!! Essa Síndrome é causada pela anomalia no cromossomo 15, a relatos na literatura que atinge uma a cada 30 mil crianças no mundo, seja menina ou menino. Embora não tem cura, pode amenizar por meio de dieta supervisionada e exercicios fisicos.
É um exame realizado pelo NIPT, exame de sangue simples utilizado para avaliar as possiveis alterações cromossômicas do feto, ou seja, evidência diagnosticada a M-PCR que mostra ausência da banda paterna e homozigose em três amostras loci analizadas pelo PCR multiplex - pode ser deleção ou isodissomia materna, e tabém heterozigose em menos lugares desse PCR multiplex - heterodissomia materna. "
Respondida em 28/10/2022 às 14:49:50 horas.
