"Parabéns pelo trabalho!
O que pode provocar ou aumentar a incidência dessa síndrome? Há algum relato sobre isso na literatura?
O diagnóstico/confirmação da doença é feito de que forma? Testes citogenéticos?"
Enviada em 27/10/2022 às 13:59:17 horas.
RESPOSTA DO AUTOR:
"Primeiramente muito obrigada!! Sobre sua pergunta --> Pode aumentar a incidência em mulheres com que apresentem o gene em pré-mutação, ou em um dos cromossomos X tenha uma mutação completa. Sendo que quando herdado esse gene - mutação completa ambos podem desenvolver a síndrome.
Sobre o diagnóstico pode ser feito através da análise de DNA (uma das possibilidades) em amostras de sangue, esse diagnóstico possibilita a detecção do gene em pré-mutação, mas para ser confirmado - outros exames podem ser indiciados. O teste de melhor realização para a SFX é a análise de DNA - conseguindo detectar os portadores.
Em relação ao relato na literatura foi sobre dois irmãos com atraso mental - onde foi detectada pelo Dr. Grant Sutherland, e nos últimos anos ela vem merecendo mais atenção pelo fato de suas peculiaridades - e os distúrbios de desenvolvimentos associados a está síndrome.
Espero ter conseguido abordar suas dúvidas!!"
Respondida em 28/10/2022 às 17:33:04 horas.
