1.1.5.6    SÍNDROME DO X FRÁGIL: COMPLICAÇÕES, O IMPACTO NO NÍVEL DE COMUNICAÇÃO E O BENEFÍCIO DA IDENTIFICAÇÃO DA DOENÇA  



Autores: RAISA LENHANI, SILVANO FARIAS DIAS JUNIOR, DANIELE GARCIA DE ALMEIDA SILVA, IRINEIA PAULINA BARETTA, ROSILEY BERTON PACHECO




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Comentários:




AVALIADOR DO PÔSTER VÍDEO:

"Parabéns pelo trabalho! O que pode provocar ou aumentar a incidência dessa síndrome? Há algum relato sobre isso na literatura? O diagnóstico/confirmação da doença é feito de que forma? Testes citogenéticos?"

Enviada em 27/10/2022 às 13:59:17 horas.


RESPOSTA DO AUTOR:

"Primeiramente muito obrigada!! Sobre sua pergunta --> Pode aumentar a incidência em mulheres com que apresentem o gene em pré-mutação, ou em um dos cromossomos X tenha uma mutação completa. Sendo que quando herdado esse gene - mutação completa ambos podem desenvolver a síndrome. Sobre o diagnóstico pode ser feito através da análise de DNA (uma das possibilidades) em amostras de sangue, esse diagnóstico possibilita a detecção do gene em pré-mutação, mas para ser confirmado - outros exames podem ser indiciados. O teste de melhor realização para a SFX é a análise de DNA - conseguindo detectar os portadores. Em relação ao relato na literatura foi sobre dois irmãos com atraso mental - onde foi detectada pelo Dr. Grant Sutherland, e nos últimos anos ela vem merecendo mais atenção pelo fato de suas peculiaridades - e os distúrbios de desenvolvimentos associados a está síndrome. Espero ter conseguido abordar suas dúvidas!!"

Respondida em 28/10/2022 às 17:33:04 horas.




THALIA LENHANI

"Parabéns pelo trabalho, excelente apresentação!!"

Enviada em 28/10/2022 às 14:36:55 horas.




Ingrid Lima de Oliveira

"Parabéns!!"

Enviada em 28/10/2022 às 14:05:45 horas.




BIANCA LOPES DA SILVA

"Parabéns!"

Enviada em 28/10/2022 às 10:05:28 horas.


RESPOSTA DO AUTOR:

"Obrigada!"

Respondida em 28/10/2022 às 13:04:03 horas.




MARTA ANDREIA CUSTODIO JORGE

"Excelente! Parabéns"

Enviada em 28/10/2022 às 10:05:03 horas.


RESPOSTA DO AUTOR:

"Muito obrigada!! :)"

Respondida em 28/10/2022 às 13:04:27 horas.




ANA MAURA PASSAMANI COLPO BELEZI

"Parabéns, ótimo trabalho!"

Enviada em 28/10/2022 às 08:30:19 horas.


RESPOSTA DO AUTOR:

"Muito Obrigada!! "

Respondida em 28/10/2022 às 13:04:46 horas.




ISABELLE CRISTINA NOGUEIRA BOCCA

"Parabéns, excelente trabalho!"

Enviada em 28/10/2022 às 08:23:51 horas.


RESPOSTA DO AUTOR:

"Muito Obrigada!! :)"

Respondida em 28/10/2022 às 13:05:18 horas.




LEILA ISABEL DA SILVA

"parabéns pela apresentação desconhecia esta doença. obrigada."

Enviada em 27/10/2022 às 12:10:45 horas.


RESPOSTA DO AUTOR:

"Muito obrigada, que bom que pude auxiliar na divulgação :) "

Respondida em 28/10/2022 às 13:05:42 horas.




LETICIA SACOMAN ESTEVES

"Parabéns pelo trabalho"

Enviada em 27/10/2022 às 10:18:18 horas.


RESPOSTA DO AUTOR:

"Obrigada!! "

Respondida em 28/10/2022 às 13:05:51 horas.