RASTREAMENTO NEONATAL NO BRASIL: AVANÇOS, DESAFIOS E PERSPECTIVAS DO TESTE DO PEZINHO
1ANA PAULA PESSOA, 2DAVI ANTUNES SILVA DE PAULA, 3ISLÃNIA DE JESUS SANTOS SELES, 4RICHARD GOUVEIA SPRINGER SUZUKI, 5PRISCILA LUIZA MELLO
1Discente do curso de Medicina da Faculdade de Guarulhos – FAG / UNIESP - Guarulhos, SP. 2Discente do curso de Medicina da Faculdade de Guarulhos – FAG / UNIESP - Guarulhos, SP. 3Discente do curso de Medicina da Faculdade de Guarulhos – FAG / UNIESP - Guarulhos, SP. 4Discente do curso de Medicina da Faculdade de Guarulhos – FAG / UNIESP - Guarulhos, SP. 5Docente do curso de Medicina da Faculdade de Guarulhos – FAG / UNIESP - Guarulhos, SP.
Introdução: O rastreamento neonatal, especialmente o Teste do Pezinho, é uma política pública estratégica para a detecção precoce de doenças genéticas, metabólicas e hormonais, possibilitando intervenções oportunas que reduzem a morbimortalidade infantil (BARBOSA & MAIDANA, 2024; CARVALHO et al., 2007). No Brasil, o exame integra o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) desde 2001, com cobertura obrigatória e diretrizes consolidadas pelo Ministério da Saúde (BRASIL, 2015; 2024). Apesar dos avanços, persistem desafios como desigualdades regionais, conhecimento limitado da população e dos profissionais e falhas técnicas na coleta (CASTRO et al., 2022; MARTINS et al., 2025). O Manual AIDPI Neonatal (2014) padroniza protocolos de triagem e fluxos de atenção, favorecendo um manejo integrado do recém-nascido (MINISTÉRIO DA SAÚDE/OPAS, 2014). Embora o PNTN tenha expandido sua cobertura ao longo dos anos, a superação dessas dificuldades ainda requer esforços conjuntos entre governo, profissionais de saúde e a população, com vistas a fortalecer o impacto desse importante política pública. Objetivo: Analisar os avanços, desafios e perspectivas do rastreamento neonatal no Brasil, com ênfase no Teste do Pezinho, a partir da literatura científica e das diretrizes do Ministério da Saúde. Desenvolvimento: Histórico do PNTN O Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) foi formalizado em 2001, após experiências regionais isoladas desde 1976. Inicialmente, o programa abrangia doenças como Fenilcetonúria (PKU) e Hipotireoidismo Congênito (CH), com cobertura restrita e desigualdade no acesso. Ao longo do tempo, houve uma ampliação do escopo, incluindo hemoglobinopatias, fibrose cística e deficiência de biotinase, garantindo uma cobertura nacional obrigatória. A evolução do PNTN tem sido fundamental para reduzir desigualdades no acesso aos testes, promovendo maior equidade em saúde infantil (CARVALHO et al., 2007; SOUZA et al., 2025). Avanços tecnológicos e estruturais A padronização dos fluxos pelo Manual AIDPI Neonatal (2014) integrou o Teste do Pezinho a outros exames, como “Teste do Olhinho”, “da Orelhinha” e “do Coraçãozinho”. Tecnologias como a  espectrometria de massa permitem detectar múltiplas doenças de forma precoce, enquanto sistemas informatizados fortalecem rastreabilidade e segurança diagnóstica (BARBOSA & MAIDANA, 2024; MARTINS et al., 2025). Sistemas de monitoramento também melhoraram o controle de erros laboratoriais. A integração com a Rede Cegonha garante acompanhamento desde a atenção primária até os serviços de referência. Desafios e desigualdades regionais As disparidades permanecem mais evidentes no Norte e Nordeste, onde há limitações de infraestrutura, logística e capacitação profissional (SOUZA et al., 2025). Castro et al. (2022) destacam conhecimento insuficiente entre gestantes, puérperas e profissionais sobre a importância do exame. Martins et al. (2025) relatam falhas na coleta, como gotas sobrepostas e volume insuficiente de sangue, que comprometem a qualidade das amostras e exigem capacitação contínua e melhorias logísticas. Perspectivas futuras As perspectivas incluem a plena implementação da Lei nº 14.154/2021, que amplia o escopo de doenças rastreadas, a adoção de novos biomarcadores e a capacitação profissional, sobretudo em regiões mais vulneráveis (BRASIL, 2024). O monitoramento contínuo da cobertura e a educação em saúde para profissionais e população são fundamentais para reduzir desigualdades e consolidar o Teste do Pezinho como estratégia de prevenção em saúde infantil. Conclusão: O rastreamento neonatal no Brasil, com destaque para o Teste do Pezinho, tem avançado significativamente desde sua implementação, consolidando-se como uma ferramenta central na prevenção de agravos à saúde infantil. A ampliação da cobertura, que abrange doenças como fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito e hemoglobinopatias, foi um passo fundamental para melhorar a saúde neonatal e reduzir a morbimortalidade infantil. No entanto, desafios ainda persistem, como as desigualdades regionais, que se refletem em disparidades no acesso aos exames entre as diversas regiões do país, especialmente no Norte e Nordeste. Além disso, falhas técnicas na coleta das amostras e o conhecimento limitado sobre o Teste do Pezinho entre gestantes e profissionais de saúde comprometem a efetividade do programa, exigindo esforços contínuos em educação e capacitação. As perspectivas futuras do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) são promissoras. A plena implementação da Lei nº 14.154/2021, que expande o escopo do rastreamento neonatal, trará avanços importantes, incluindo a incorporação de novas doenças ao programa, o que ampliará a detecção precoce de condições de saúde críticas para o recém-nascido. A capacitação profissional também se apresenta como uma prioridade, especialmente nas regiões mais vulneráveis, para garantir a qualidade da coleta e o adequado acompanhamento cobertura e dos resultados, visando ampliar a equidade e a efetividade do programa e consolidar o Teste do Pezinho como instrumento estratégico de prevenção de agravos à saúde infantil.
Referências: BARBOSA, A. S.; MAIDANA JÚNIOR, J. N. Triagem neonatal biológica: identificação precoce de doenças. Asclepius International Journal of Scientific Health Science, v. 3, n. 5, p. 01–07, 2024. BRASIL. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021. Altera a Lei nº 8.069, de 13 de julho de 1990 (Estatuto da Criança e do Adolescente), para ampliar a relação de doenças e agravos em saúde rastreados pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. Diário Oficial da União: seção 1, Brasília, DF, 27 maio 2021. Disponível em: https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/_ato2019-2022/2021/lei/L14154.htm. Acesso em: 15 set. 2025. BRASIL. Ministério da Saúde. Triagem neonatal: deficiência de biotinidase. Brasília: Ministério da Saúde, 2015. BRASIL. Ministério da Saúde. Ministério desenvolve ações para reestruturar o Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília, 2024. CARVALHO, T. M. de et al. Newborn screening: a national public health programme in Brazil. Journal of Inherited Metabolic Diseases, v. 30, n. 4, p. 615–618, 2007. DOI: 10.1007/s10545-007-0650-7. CASTRO, A. M. et al. Teste do pezinho: avaliação do conhecimento e importância para a saúde. Research, Society and Development, v. 11, n. 15, e536111537023, 2022. DOI: https://doi.org/10.33448/rsd-v11i15.37023. MARTINS, M. H. et al. Triagem neonatal: análise da viabilidade das amostras coletadas do teste do pezinho em Belo Horizonte. Revista Eletrônica Acervo Saúde, v. 25, p. e17444, 2025. DOI: https://doi.org/10.25248/reas.e17444.2025. MINISTÉRIO DA SAÚDE; OPAS. Manual AIDPI Neonatal (Manual on Neonatal IMCI). 5. ed. Brasília: Ministério da Saúde, 2014. SOUZA, C. F. M. de et al. Newborn screening in Brazil: realities and challenges. Journal of Community Genetics, v. 16, n. 4, p. 431–438, 2025. DOI: 10.1007/s12687-024-00762-3.