A INFLUÊNCIA DOS FATORES AMBIENTAIS NO DESENVOLVIMENTO DE MALFORMAÇÕES GENÉTICAS
1ANA BEATRIZ COELHO CAVALINI, 2BRUNA VIEIRA TOKANO RAMOS, 3THAYNÁ LARA ANGELO SILVA, 4ELENIZA DE VICTOR ADAMOWSKI, 5ROSILEY BERTON PACHECO
1Acadêmica do Curso de Medicina da UNIPAR 2Acadêmica do Curso de Medicina da UNIPAR 3Acadêmica do Curso de Medicina da UNIPAR 4Preceptora da Liga de Embriologia Clínica e docente da Unicesumar 5Docente da UNIPAR
Introdução: As anomalias congênitas representam uma das principais causas de mortalidade infantil em nível mundial. Embora o avanço da genética médica tenha contribuído para a compreensão dos mecanismos envolvidos,os fatores ambientais vêm ganhando destaque crescente. Estudos demonstram que hábitos como o tabagismo materno, a exposição a poluentes atmosféricos e a presença de condições clínicas prévias, como obesidade e diabetes, estão relacionados ao risco de malformações (CEVIK et al., 2023; JULAITI et al., 2025; LEE et al., 2021).Além disso, em regiões endêmicas de arboviroses, a interação entre imunidade materna e infecção viral tem sido associada a desfechos graves, como a microcefalia decorrente da infecção pelo vírus Zika em gestantes com baixa imunidade ao DENV (CASTRO-TRUJILLO et al., 2025). Objetivo: Revisar a literatura dos últimos cinco anos sobre os principais fatores ambientais e genéticos envolvidos no desenvolvimento de malformações congênitas.  Desenvolvimento: Estudos recentes evidenciam a relação direta entre hábitos maternos e exposição ambiental com a ocorrência de malformações congênitas. O tabagismo, por exemplo, tem sido consistentemente associado a anomalias de membros, incluindo polidactilia, sindactilia e adactilia, sugerindo que compostos tóxicos do cigarro afetam o desenvolvimento embrionário por mecanismos relacionados à hipóxia fetal e alterações no fluxo sanguíneo da placenta (CEVIK et al., 2023). De forma semelhante, a poluição atmosférica, em especial a exposição a partículas inaláveis finas (PM2.5 e PM10), tem demonstrado potencial teratogênico, com impacto no desenvolvimento hepático e biliar (JULAITI et al., 2025). Esses achados reforçam que fatores ambientais urbanos, muitas vezes negligenciados na prática clínica, possuem repercussões diretas sobre a saúde fetal.Além dos agentes ambientais externos, condições maternas pré-existentes desempenham papel fundamental. Revisões sistemáticas indicam que a obesidade e o diabetes maternos estão associados ao aumento da incidência de anomalias cardíacas, do tubo neural e malformações orofaciais (LEE et al., 2021). O desequilíbrio metabólico e a resistência insulínica parecem estar entre os mecanismos envolvidos, evidenciando a necessidade de maior controle pré-concepcional dessas condições. Nas regiões de circulação de arboviroses, como Zika e Dengue, observa-se um fator adicional de risco. A baixa imunidade prévia ao DENV mostrou-se associada ao aumento da ocorrência de microcefalia em recém-nascidos de mães infectadas pelo vírus Zika durante a gestação (CASTRO-TRUJILLO et al., 2025). Esse dado reforça a relevância da interação entre fatores imunológicos e ambientais, apontando que a suscetibilidade materna pode potencializar o efeito de infecções virais sobre o desenvolvimento embrionário.Outro aspecto relevante é a interação entre genética e ambiente. A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), caracterizada pela ausência congênita do útero e da porção superior da vagina, ilustra como fatores genéticos e ambientais podem se sobrepor na determinação de anomalias raras, mas clinicamente significativas (KYEI-BARFFOURA et al., 2021). Estudos recentes sugerem que a expressão de genes relacionados ao desenvolvimento mülleriano pode sofrer influência de exposições ambientais precoces, o que reforça o caráter multifatorial das malformações. De maneira geral, a análise dos estudos evidencia que as malformações congênitas não podem ser atribuídas a um fator isolado. Há uma interação complexa e multifatorial, envolvendo predisposição genética, condições metabólicas maternas, imunidade prévia e exposições ambientais durante o período crítico da organogênese. Esse panorama demonstra a necessidade de integrar a abordagem clínica pré-natal com medidas de saúde pública voltadas ao controle ambiental, políticas de redução da poluição e estratégias de educação materna para redução de hábitos de risco. Além disso, a literatura aponta lacunas importantes, como a escassez de estudos longitudinais que avaliem os efeitos combinados de múltiplos fatores ambientais e genéticos, bem como a necessidade de pesquisas que explorem biomarcadores preditivos de risco teratogênico. Conclusão: Os fatores ambientais exercem influência direta e interdependente sobre o surgimento de malformações congênitas, potencializados por condições genéticas e imunológicas. Tabagismo, poluição e arboviroses emergem como riscos relevantes, exigindo estratégias preventivas que incluam políticas públicas em saúde ambiental e reprodutiva. O avanço científico requer maior integração entre genética, epidemiologia e medicina preventiva, a fim de reduzir a incidência dessas anomalias.
Referências: CASTRO-TRUJILLO, S. et al. A low pre-existing anti-NS1 humoral immunity to DENV is associated with microcephaly. PLOS Neglected Tropical Diseases, v. 19, n. 1, e0012193, 2025. CEVIK, J. et al. Maternal cigarette smoking and congenital limb differences: a systematic review and meta-analysis. Journal of Clinical Medicine, v. 12, n. 4181, 2023. JULAITI, M. et al. Analysis of the relationship between environmental particulate matter exposure and congenital diseases. Ecotoxicology and Environmental Safety, v. 289, 117465, 2025. KYEI-BARFFOURA, I. et al. The embryological landscape of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: genetics and environmental factors. Yale Journal of Biology and Medicine, v. 94, p. 657–672, 2021. LEE, K. S. et al. Environmental and genetic risk factors of congenital anomalies: an umbrella review. Journal of Korean Medical Science, v. 36, n. 28, e183, 2021.