MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS ASSOCIADAS A ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS : UMA REVISÃO
1MARIA LUIZA PAES CARPINE, 2GABRIELLY BORGES DA SILVA, 3LAUREN CRISTINE ALVES SCULTETUS, 4ELENIZA DE VICTOR ADAMOWSKI
1Acadêmica do curso de Medicina da UNIPAR. 2Acadêmica do Curso de Medicina da UNIPAR 3Acadêmica do Curso de Medicina da UNIPAR 4Docente Dr. Curso de Medicina da Unicesumar
Introdução: As malformações congênitas representam importantes causas de morbidade e mortalidade infantil em todo o mundo, sendo atribuídas a múltiplos fatores genéticos e ambientais. Dentre os fatores genéticos, as alterações cromossômicas têm papel significativo, podendo resultar em defeitos estruturais e funcionais durante o desenvolvimento embrionário. As anomalias cromossômicas numéricas, como as trissomias, e estruturais, como deleções, duplicações e translocações, estão frequentemente associadas a síndromes clínicas caracterizadas por múltiplas malformações congênitas (SOUSA et al., 2023).  Objetivo: O objetivo deste trabalho foi realizar uma revisão da literatura, relacionando à ocorrência de malformações congênitas a alterações cromossômicas,  suas manifestações clínicas e a importância do diagnóstico precoce no contexto do manejo e do aconselhamento genético.  Desenvolvimento: As malformações congênitas são alterações morfológicas ou funcionais que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário e estão presentes no nascimento. Elas podem ter origem genética, ambiental ou multifatorial, sendo o período crítico de maior suscetibilidade entre a terceira e a oitava semana de gestação, fase conhecida como período embrionário, na qual ocorrem processos essenciais como a formação dos folhetos embrionários (BASTOS; MACEDO, 2008). De acordo com Binsfeld, Gomes e Kuschnir (2023), as malformações congênitas estão entre as principais causas de mortalidade infantil no Brasil, sendo mais prevalentes em regiões com menor acesso a serviços de saúde e acompanhamento pré-natal. Isso reforça a importância da detecção precoce, principalmente por meio da atenção primária e de programas estruturados de linha de cuidado materno-infantil. Segundo Silva (2025), a identificação ainda durante o período gestacional, por meio de exames de imagem e acompanhamento especializado, possibilita intervenções terapêuticas e organizacionais antes e após o nascimento, o que pode reduzir significativamente os riscos à saúde do recém-nascido. A autora ressalta que "a realização de um pré-natal adequado, com atenção à saúde da gestante e acesso a exames complementares, é fundamental para detectar anomalias congênitas de maneira precoce" (SILVA, 2025, p. 4). Entre as malformações mais frequentemente registradas estão as que acometem o sistema cardiovascular e o sistema gastrointestinal, além de alterações como polidactilia, hérnia diafragmática congênita e encefalite (SOUSA et al., 2023). Essas alterações podem ser classificadas em dois grupos principais: menores, que não impactam significativamente a qualidade de vida do indivíduo, como a microtia e a própria polidactilia; e maiores, como as cardiopatias congênitas, que requerem acompanhamento clínico contínuo e, muitas vezes, intervenção cirúrgica (PEREIRA et al., 2023). A Universidade Federal da Paraíba (2023) destaca que a prevenção das malformações congênitas pode ocorrer em três níveis. A prevenção primária envolve ações voltadas à promoção da saúde da gestante, como controle de doenças crônicas, vacinação e orientação quanto ao uso de substâncias teratogênicas. A secundária está relacionada ao diagnóstico precoce e rastreio de possíveis anomalias em gestações já em curso. Por fim, a prevenção terciária busca minimizar os danos causados por malformações já identificadas, por meio de intervenções terapêuticas, cirurgias corretivas e acompanhamento multidisciplinar. Portanto, hábitos de vida saudáveis, adesão ao pré-natal e o fortalecimento da rede de assistência neonatal são fatores decisivos para reduzir a ocorrência e o impacto das malformações congênitas, assegurando maior qualidade de vida às crianças afetadas e suas famílias (BASTOS; MACEDO, 2008).  Conclusão: As malformações congênitas de origem cromossômica representam importante causa de morbimortalidade infantil. O diagnóstico precoce, aliado ao acompanhamento pré-natal e ao aconselhamento genético, é fundamental para o manejo adequado dos casos. A adoção de medidas preventivas e a ampliação do acesso a exames genéticos contribuem para a redução de complicações e melhoria na qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.
Referências: BASTOS, Marina de Souza; MACEDO, Rosa Maria Gomes de. Prevenção de malformações congênitas. In: MOSTRA INTERNA DE TRABALHOS DE INICIAÇÃO CIENTÍFICA DO CESUMAR, 4., 2008, Maringá. Anais [...]. Maringá: CESUMAR, 2008. ISBN 978-85-61091-01-9.  BINSFELD, Luciane; GOMES, Maria Auxiliadora de Souza Mendes; KUSCHNIR, Rosana. Análise estratégica da atenção às malformações congênitas: proposta de abordagem para o desenho de linhas de cuidado. Ciência & Saúde Coletiva, Rio de Janeiro, v. 28, n. 4, p. 981-991, abr. 2023. Disponível em: https://doi.org/10.1590/1413-81232023284.07802022. Acesso em 31 maio 2025 PEREIRA, L. et al. Cuidados ao recém-nascido: uma revisão. Research, Society and Development, [S. l.], v. XX, n. XX, 2023. Disponível em: https://rsdjournal.org/index.php/rsd/article/view/47694. Acesso em: 31 maio 2025. SILVA, A. Assistência ao RN com anomalias. Disponível em: https://repositorio.pgsscogna.com.br/bitstream/123456789/55031/1/Assist%C3%AAncia%20ao%20RN%20com%20anomalias.pdf. Acesso em: 31 maio 2025. SOUSA, M. et al. Estudo sobre assistência neonatal. Brazilian Journal of Health Review, [S. l.], v. XX, n. XX, 2023. Disponível em: https://ojs.brazilianjournals.com.br/ojs/index.php/BJHR/article/view/72599. Acesso em: 31 maio 2025. UNIVERSIDADE FEDERAL DA PARAÍBA. Assistência neonatal: aspectos importantes. Repositório UFPB, João Pessoa, 2023. Disponível em: https://repositorio.ufpb.br/jspui/handle/123456789/29974. Acesso em: 31 maio 2025.