"Bom dia, em qual gene acontece a mutação para termos o desenvolvimento da CMH?"
Enviada em 27/10/2022 às 08:46:09 horas.
RESPOSTA DO AUTOR:
"Bom dia! As análises genéticas da CMH demonstram que mais de 11 genes que codificam proteínas sarcoméricas podem ser alterados. A mutação predominante é a missense (um ácido nucleico será substituído por outro, sendo alterado um aminoácido traduzido e a propriedadde funcional da proteína resultante). A maioria das mutações pra essa doença ocorre nos genes que codificam proteínas contráteis do sarcômero presente no músculo cardíaco: troponina T e cadeia leve da miosina I, cadeia pesada de miosina alfa e beta, proteína C de ligação à miosina, alfa-actina, alfa-tropomiosina e titina. Entretanto, podem ocorrer mutações nos genes que codificam proteínas não sarcoméricas, sendo, mais comumente, genes de cadeia pesada da beta-miosina (MYH7), a proteína C de ligação à miosina (MYBPC3), e a troponina T (TNNT2).
Espero ter ajudado!"
Respondida em 27/10/2022 às 09:04:50 horas.