1.1.5.10 SÍNDROME DE DOWN, GENÉTICA E PROLE: UMA REVISÃO DE LITERATURA

Autores: KAMUNI AKKACHE COUTINHO, THALYA VITORIA BECHER, DENISE ALVES LOPES, DANIELE GARCIA DE ALMEIDA SILVA, IRINEIA PAULINA BARETTA, ROSILEY BERTON PACHECO

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Comentários:

AVALIADOR DO PÔSTER VÍDEO:

"Parabéns pelo trabalho. Durante sua revisão de literatura para elaboração do trabalho você leu alguma informação acerca de polimorfismos no DNA associados a SD? Em caso positivo, como seria? Obrigada."

Enviada em 30/10/2020 às 02:31:45 horas.

RESPOSTA DO AUTOR:

"Muito obrigada!! Respondendo seu questionamento, não há um fator causal (gene e/ou alelo) que explique o motivo para que ocorra a não disjunção cromossômica que gera os diferentes polimorfismos (Trissomia Simples, Mosaicismo e Translocação) na SD, entretanto sabe-se de fatores que podem aumentar as chances para que essa alteração genética ocorra, sendo os mais conhecidos idade materna/paterna avançada e progenitores com SD (herança mendeliana), entre outros, pode se citar alguns genes que favorecem a SD, mas que não estão presentes em todos os indivíduos com a síndrome, por exemplo o elesSLC19A1 (gene transportador de folato) que causa hipometilação do DNA e consequente quebras cromossômicas e aneuploidias. Espero ter conseguido sanar sua duvida. Eu que agradeço!!"

Respondida em 30/10/2020 às 13:33:02 horas.

PRISCILA LUZIA PEREIRA NUNES

"Muito bom ka!A incidência da SD está aumentando ou dominuindo no Brasil?"

Enviada em 29/10/2020 às 10:17:17 horas.

RESPOSTA DO AUTOR:

"Muito Obrigada, Pri!! Procurei estudos que respondessem seu questionamento, mas não achei comparativo dos últimos anos com relação ao aumento ou diminuição da incidência de casos. O que eu consegui achar, conforme o MS e a SBASD é que, de acordo com dados de 2019, no Brasil há cerca de 270 mil casos de SD no ano. Acredito que essa relação é difícil de se estimar uma vez que essa síndrome ocorre por fatores multicausais, mas, se formos pensar de forma critica, os fatores mais estudados e conhecidos que mudaram nesses últimos tempos são aumento da sobrevida dos pacientes com SD, aumento da presença das mulheres no mercado de trabalho que as expõem a mais fatores ocupacionais e optando por gestações mais tardias e um núcleo familiar com menos integrantes, porém, como supracitado anteriormente, não há estudos que evidenciam as diferenças de incidências durante os anos. "

Respondida em 29/10/2020 às 11:39:57 horas.

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