"Parabéns pelo trabalho e pelo vídeo!
O tema da sua revisão é bastante interessante. A associação da investigação de polimorfismos fornece informações robustas acerca da doença. Para você, a investigação destes polimorfismo por meio de marcadores de DNA já é uma realidade no Brasil? Tende a ser? E o que falta, ou o que é necessário para que esta prática seja associada de forma mais efetiva com a Síndrome de Turner?
Obrigada."
Enviada em 29/10/2020 às 19:19:24 horas.
RESPOSTA DO AUTOR:
"Olá! Acredito ser sim uma realidade, mas ainda existem pouquíssimos estudos acerca do tema, tanto que tive dificuldade em encontrar referências bibliográficas. Muitos não sabem da existência dos mosaicismos e polimorfismos (que interferem diretamente nas manifestações clínicas e na resposta ao tratamento da doença), visto que existe uma imagem estereotipada do cariótipo clássico "45,X". Nesse sentido, acredito que quanto mais essas informações forem sendo estudadas e divulgadas, mais investigações serão feitas por meio dos marcadores de DNA. Além disso, no Brasil, há uma dificuldade por parte dos médicos no diagnóstico precoce da ST, visto que muitas pacientes não apresentam déficit de crescimento tão acentuado. Assim, para que essa prática seja mais efetiva e se torne de fato uma realidade, é importante avaliar meninas com baixa estatura, independente da presença de quadro dismórfico típico e atraso puberal, por meio da solicitação da cariotipagem - dessa forma, permitindo identificar a constituição cromossômica do indivíduo."
Respondida em 29/10/2020 às 21:57:14 horas.
